Rett syndrome

ළමුන් තුළ සටහන් කර ඇති Rett syndrome වැනි එවැනි ජානමය ආබාධය, ස්නායු පද්ධතියට හානි සිදුවන ප්රගතිශීලී පරිහානිගත රෝග ගැන සඳහන් වේ. ඒ සමගම, කුඩා අවධියක මානව සංවර්ධනයේ ක්රියාවලිය නතර කර ඇත. රෝගය මාස 6 කට පසු රෝගය ආරම්භ වන අතර, මුලින්ම, මෝටර් සංකූලතාවයන් සහ ස්වයං වින්දිතයන් හැසිරීම පළුදුව පවතී. එය ඉතා කලාතුරකින් සිදු වේ - දරුවන් 15,000 ක් සඳහා එක් සිද්ධියක්. මෙම රෝගාබාධය වඩාත් විස්තරාත්මකව සලකා බලමු. එහි වර්ධනය හා සංසිද්ධීන් පිළිබඳ යාන්ත්රණය පිළිබඳව අපි විස්තර කරමු.

රෙට්ගේ සින්ඩ්රෝම් හේතුව කුමක්ද?

මෙම උල්ලංඝනය ජානමය සම්භවය ඇති බව බොහෝ සාක්ෂි තිබේ. ව්යාධි විද්යාව සෑම විටම පාහේ දක්නට ලැබේ. පිරිමි ළමුන තුළ ර්ට්ට් සින්ඩ්රෝම් පෙනුම ඉතා සුවිශේෂී වන අතර කලාතුරකින් වාර්තා වේ.

මෙම ආබාධය වර්ධනය කිරීමේ යාන්ත්රණය ඍණ ලෙස සම්බන්ධ වන්නේ, කුඩා දරුවන්ගේ උපකරණයේ ජානමය විබෙදුමයි. විශේෂයෙන්, x වර්ණදේහයේ බිඳ දැමීමත් සමඟ. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, මොළයේ වර්ධනයේ වෙනස්කම් ඇතිවීම, දරුවෙකුගේ ජීවිතයේ 4 වන වසර තුළ එහි වර්ධනය සම්පූර්ණයෙන්ම නවතා දමයි.

ළමුන් තුළ රොටි සින්ඩ්රෝම් පැවැත්මේ ඇති ප්රධාන ලක්ෂණ කුමක්ද?

රීතියක් ලෙස, පළමු මාසයේ දී දරුවා නිරෝගීව පෙනෙන අතර, ඔහුගේ සම වයසේ මිතුරන්ගෙන් වෙනස් නොවේ: ශරීර බර, හිස පරිවාරණය ස්ථාපිත වූ සම්මතයන් සමග සම්පුර්ණයෙන්ම අනුකූල වේ. එහි සංවර්ධනය උල්ලංඝනය කරමින් වෛද්යවරුන්ට කිසිදු සැකයක් නොතිබීමයි.

මාස හයකට පෙර ගැහැණු ළමුන තුළ සටහන් කළ හැකි එකම දෙය නම්, පේශිවල අපිරිසිදු බව යි.

දැනටමත් ජීවිතයේ 5 වැනි මාසය වන විට මෝටර් රථ සංචලනය වර්ධනය වීමෙන් ඇතිවන ලක්ෂණ පෙන්නුම් කිරීමට පටන් ගෙන ඇත. අනාගතයේදී සිරුරේ සිරස් අතට සිට සිරස් අතට මාරු වීමේදී දුෂ්කරතාවන් දක්නට ලැබේ. ළදරුවන්ට ඔවුන්ගේ කකුල් මත නැගී සිටීමද අපහසුය.

මෙම අක්රමිකතාවයේ ක්ෂණික ලක්ෂණ අතරින් අප හඳුනා ගත හැකිය:

වෙන වෙනම, හර්ටිස්නිස්ට් තත්වයේ ඇති ජානමය රෝගය (රෝගය වර්ධනය වන විට) ඇතිවන විට ශ්වසන ක්රියාවලීන් උල්ලංඝනය වීමක් දක්නට ලැබේ. එවැනි දරුවන් සවි කළ හැකිය:

එසේම, රෝග ලක්ෂණ මව්වරුන්ට විශේෂයෙන් දැකිය හැකි, දීප්තිමත්, නිතර නිතර, පුනරාවර්තී චලනයන් හඳුනා ගත හැකිය. මෙම අවස්ථාවෙහිදී, බොහෝ විට නිරූපණය කරන්නේ හැසිරවීම සමඟ විවිධාකාර හැසිරීම්: දරුවාගේ සිරුරේ සේදීමට හෝ ශරීරයේ මතුපිටට සේදීමට සිදුවේ. එවැනි ළමුන් නිතරම සුනුවිසුනු අතැඟිලි හිසරදයට හසුවනවා.

මෙම සංකූලතා අවධීන් මොනවාද?

Rett සින්ඩ්රෝමයේ ආබාධ ලක්ෂණ සලකා බැලිය යුතු අතර, රෝගය වර්ධනය වීමේ අවධි සාමාන්යයෙන් වෙන් කරනු ලැබේ:

  1. පළමු අදියර - ප්රාථමික සලකුණු මාස ​​4 ක කාල සීමාව තුළ -1.5-2 වසර. වර්ධනයේ මන්දගාමිත්වයේ ලක්ෂණයකි.
  2. දෙවන අදියර වන්නේ අත්පත් කරගත් කුසලතා අහිමි වීමයි. අවුරුද්දක් දක්වා කුඩා ගෑනු ළමයෙකුට සමහර වචන උච්චාරණය කිරීමට හා උච්චාරණය කිරීමට ඉගෙනගෙන තිබේ නම්, වසර 1.5-2 කින් ඔවුන් අහිමි වේ.
  3. තෙවන අදියර වන්නේ අවුරුදු 3-9 ක කාලයයි. එය සාපේක්ෂ ස්ථාවරත්වය හා ප්රගතිශීලී මානසික ආමාශයික ලක්ෂණයකි.
  4. සිව්වන අදියර - ශාකමය පද්ධතියේ, මුත්රා ඇටසැකිලි පද්ධතියේ ආපසු හැරවිය නොහැකි වෙනස්කම් පවතී. වයස අවුරුදු 10 වන විට ස්වාධීනව ගමන් කිරීමේ හැකියාව සම්පූර්ණයෙන්ම අහිමි විය හැකිය.

රෙට්ගේ සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාරයට ප්රතිචාර දක්වන්නේ නැත. එබැවින් මෙම ආබාධය සඳහා සියළු චිකිත්සක පියවර අනුමාන කරන අතර ගැහැණු ළමුන පොදු යහපැවැත්ම ලිහිල් කිරීම ඉලක්ක කර ගනී. මෙම උල්ලංඝනය කිරීම පිළිබඳ අනාවැකිය අවසානය දක්වා නොපැහැදිලි ය. රෝගය වසර 15 කට වඩා වැඩි කාලයක් තිස්සේ නිරීක්ෂණය වී තිබේ. සමහර රෝගීන් වැඩිහිටි අවධියේදී මිය යන බව බොහෝදෙනෙකුගේ අවධානයට ලක්විය යුතු නමුත් බොහෝ රෝගීන් වයස 25-30 අතර විය. ඔවුන්ගෙන් බොහොමයක් රැහැන් රහිතව රෝද පුටුවක ගමන් කරති.