අලුත උපන් අවධිය තුළ රෝගය හඳුනාගත හැකි වන පරිදි, කුමන ආකාරයේ රෝගයක් ඇති දැයි සොයාගෙන ඇත. පූර්ව අනාවරණය සහ ප්රතිකාර ක්රමයෙන් යහපත් ප්රතිඵල අත් කර ගැනීමට හැකි වේ.
ෆෙන්සල්කේනූරියා - මෙම රෝගය කුමක්ද?
ෆීනිල්කොටෝනියා හෝ ෆෙලින්ගේ රෝගය බරපතළ රෝග විද්යාවයි. මෙය 1934 දී නෝර්වේජියානු විද්යාඥ ෆෙලින් විසින් විස්තර කරන ලදී. ඉන්පසු ෆෙලල් විසින් මානසික ආබාධ සහිත දරුවන් කිහිප දෙනෙකුගේ සමීක්ෂණයක් සිදු කරන ලද අතර රෝගීන්ගේ සිරුරේ බෙදී නොතිබූ ආහාර සමඟ පැමිණෙන ඇමයිනෝ අම්ල ෆීනයිලාලනානයෙහි බිඳවැටීමේ ක්රියාවලියක් වන ෆීනයිල්පිරෙව්ට් මුත්රා තුළ දක්නට ලැබේ. ෆෙන්සල්කනූරියා යනු ස්වභාවික ස්වභාවයක පරිවෘත්තීය ආබාධයක් සමග සම්බන්ධ රෝගයකි.
ෆෙන්සල්කේනූරියා යනු උරුමයක්
ෆෙලිලිගේ රෝගය යනු ක්රොමෝසෝමීය-ජානමය, පරම්පරාවකි. ඔවුන්ගේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට සම්ප්රේෂණය වේ. ව්යාධිජනක වර්ධනය සඳහා වැරදිකරුවා වන්නේ 12 වන වර්ණදේහයේ ඇති ජානයයි. 4 වන හයිඩ්රොක්සිලේසා (fylylalanine-4-hydroxylase) නිෂ්පාදනය කිරීම සඳහා ඔහු වගකිව යුතු අතර, ෆීනයිලාලනායින් වෙනත් ද්රව්යයකට පරිවර්තනය කිරීම සඳහා - ටයිසසින් (සාමාන්ය සිරුරේ ක්රියාකාරිත්වය සඳහා අවශ්ය වේ).
ෆීනිල්කනොනියා යනු ප්රතිපාක්ෂික ගති ලක්ෂණයක් ලෙස බව තහවුරු විය. අඩු වශයෙන් 2% ක් පමණ දුර්වල ජානයක වාහකයන් වේ, නමුත් ඔවුන් ෆෙනිල්කෙනෝනියා වලින් පීඩා නොපෙනේ. මවගේ හා පියාගේ දරුවාට ජාන වෙත මාරු වන විට රෝගය වර්ධනය වේ. මෙය 25% ක සම්භාවිතාවකින් සිදු විය හැක. ෆෙනිල්ටොකනූරියා ප්රතිවිපාකයක් ලෙස උරුම කර ගන්නේ නම්, බිරිඳ විකෘති වන අතර, ජාන සාමාන්ය ඇලිලිය සඳහා ස්වාභාවිකය වන අතර, පසුව ෆීනිල්කෙනෝනියා ජානයෙහි සෞඛ්ය සම්පන්න ප්රවේගයන් 50% වේ.
ෆීනික්ටිකෝනියා ආකෘති
ෆැනික්ටොකනූරියා වර්ධනය කළ හැක්කේ කාටද? කුමන වර්ගයේ රෝගයක් ගැනද, එය 98% ක් පමණ වේ. ඉතිරි නඩු - සංශ්ලේෂණය උල්ලංඝනය කිරීම හෝ ක්රියාකාරී ස්වරූපය ප්රතිස්ථාපනය කිරීම හේතුවෙන් ටෙට්රායිඩ්රොබිබොප්ටෙරින් ව්යාධිය නිසා ඇතිවන කෝෆැක්ටෝ ෆීනිල්කේනූරිය. මෙම සංයෝග ගණනාවක් විවිධ එන්සයිමවල ක්රියාකාරීත්වය ලෙස ක්රියා කරයි. එය තොරව, ඔවුන්ගේ ක්රියාකාරිත්වය ප්රකාශ කිරීම අපහසුය.
ෆීනික්ටොකනූරියා - හේතූන්
ෆයිබලයානානික්-4-හයිඩ්රොක්සිලේසා නොමැති වීම නිසා ඇති වන විකෘතිතාවයන් නිසා ෆීනයිලාලනායින්වල පටක හා භෞතික විද්යාත්මක දියර වල සමතුලිතතාවය මෙන්ම එහි අසම්පූර්ණ බෙදීම්වල නිශ්පාදන ද ඇතිවේ. මෙම අතිරික්ත ෆීනයිලාලනායින් කොටසින් මුත්රා තුළ හැදෙන ෆ්රෙන්සික්ටෝනෝන් බවට පරිවර්තනය වේ. එම රෝගය තීරණය කර ඇත්තේ එයයි.
පරිවෘත්තීය ක්රියාවලියේ කැළඹීම් ප්රධාන වශයෙන් මොළයට බලපායි. එහි පටකවලදී විෂ ද්රව්යයක් සෑදීමේදී, මේදය පරිවෘත්තීය ක්රියාවලිය කඩාකප්පල් වන අතර, ස්නායු කෙඳිවල මාණික්යය අසාර්ථක වන අතර ස්නායුකාමකයන් නිපදවීම අඩු වේ. එම නිසා දරුවා තුළ මානසික අපහසුතාවයට ලක්වන ව්යාධිජනක යාන්ත්රණයන් ආරම්භ වේ.
ෆෙන්සල්කේනූරියා - රෝග ලක්ෂණ
උපතේ දී මෙම රෝග විනිශ්චය සහිත දරුවා සෞඛ්ය සම්පන්නව පෙනේ, මාස 2-6 පමණ පසුව පළමු රෝග ලක්ෂණ සොයාගත හැකිය. ෆෙන්සල්කේනූරියා සලකුණු දරුවාගේ ශරීරය ෆීනයිලාලනායින් එකතුවී ඇති විට මීමැස්මොරික කිරි හෝ කෘතිම ආහාර සැපයීම සඳහා මිශ්රණයට පැමිණෙයි. එවැනි විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ තිබිය හැක:
- අධි මානසිකත්වය හෝ කාංසාව;
- අනාරක්ෂිත හඬවල්;
- මාංශපේශී Distystonia ;
- නිරන්තර නායයාම්
- කම්පන
- නින්ද ආබාධ.
ඊට අමතරව සිරුරේ වර්ණක මෙලනින් නිෂ්පාදනය කිරීම උල්ලංඝනය කිරීමක් සමඟින් පවුලේ සෞඛ්ය සම්පන්න සාමාජිකයින්ට වඩා ලෙඩ වූ සම, කෙස් සහ ඇස් ලෙඩ රෝගවලින් පෙළෙනවා. වෛද්යවරුන් හෝ සැලකිලිමත් දෙමාපියන්ට දැකිය හැකි තවත් රෝග විනිශ්චයයක් වන්නේ මුත්රා සහ දහඩිය තුළ ෆීනලාලානින් නිකුත් වීමෙන් ඇති වූ "මූසික" සුවඳක් ආකාරයකි.
පළමු අනුපූරක ආහාරය හඳුන්වා දීමෙන් පසුව, මාස හයක පමණ කාලයක සිට සායනික හැසිරීම් වඩාත් පැහැදිලිව දක්නට ලැබේ.
- තනි විෂයන් කෙරෙහි අවධානය යොමු කිරීමට නොහැකිවීම
- සිදු වන සෑම දෙයක් කෙරෙහි නොතැකීම
- මුහුණේ පෙනුම නොමැතිවීම, සිනහව;
- දෑත් ඔප දැමීම වැනි දේ.
සැලකිය හැකි ද ශාරීරික අසාමාන්යතාවන් වේ: කුඩා හිස ප්රමාණයේ, කැපී පෙනෙන ඉහල හකු, වර්ධනයේ පසුගාමී වීම. අසනීප දරුවන් පසුව හිස අල්ලන්න පටන් ගනිති. වාඩිවී සිටින ස්ථානයේ විශේෂ ස්ථානයක් වන අතර, "ඇඳුම" ස්ථාවරය, අශ්වයින් නිරන්තරයෙන් වළලන අතර දණහිස් වල කකුල්. ප්රතිකාරය ආරම්භ නොකළේ නම්, වයස අවුරුදු තුනේදී, රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය වේ.
ෆෙන්සල්කේනූරියා - ඩයොග්නොසිස්
දරුවන් තුළ ෆෙන්සල්කේනූරියා බොහෝ විට රෝග මාතෘ රෝහල තුළ හඳුනාගෙන ඇති අතර, නියමිත වේලාවට ප්රතිකාර කිරීමට ඉඩ සලසමින් හා ප්රතිවිපාක නොලැබෙන ප්රතිවිපාක ගණනාවක් වර්ධනය වීම වැළැක්විය හැකිය. උපතින් පසු දින 4-5 තුළ, දරු ප්රවේග රෝගයන් කිහිපයක්ම සොයාගැනීම සඳහා, ළදරුවන් හිස් බඩට කේශනීය රුධිරය ගෙන යයි. ඒවා අතර - ෆීනයිට්කෙකෝනියා. මාතෘ රෝහලෙන් ලබාගත් උපුටනයක් කලින් සිදු වූවා නම්, පළමු දින 10 තුළ දී එම ස්ථානයේ දී පශ්චාත් යුධ ස්ථානයේ දී පශ්චාත් වෛද්ය පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලැබේ.
දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, වැරදි ප්රතිඵල ඇති වන අතර, පළමු විශ්ලේෂණයේ ප්රතිඵල අනුගමනය කිරීමෙන් රෝග විනිශ්චය කිසි විටෙකත් ස්ථාපිත කර නොමැත. පවතින ව්යාධිවේදය තහවුරු කිරීම සඳහා, තවත් අධ්යයන ගණනක් පවරනු ලැබේ:
- ෆීනිලිෆෲව්වට් හඳුනා ගැනීම සඳහා මුත්රා කිරීම;
- ප්ලාස්මා හි ෆීනයිලාලනායින් සහ ටයිසසීන් වල ප්රමාණාත්මක නිර්ණය;
- හෙපටයිටිස් එන්සයිම ක්රියාකාරිත්වය තීරණය කිරීම;
- විද්යුත් විභ්රැවකාමය සහ මොළයේ චුම්භක අනුනාද රූපණය.
ආක්රමණික පුරාන රෝග විනිශ්චය තුළ බිළින්දා රෝගය වර්ධනය වීමට හේතු වූ ජාන විකෘතියකි. මෙය සිදු කිරීම සඳහා විල් හෝරියන් හෝ ඇම්නියොටික් තරලය මගින් සෛල සාම්පල තෝරා ගනු ලැබේ. ඉන්පසු DNA විශ්ලේෂණය සිදු කෙරේ. දැනටමත් ෆෙන්සල්කෙටෝනියා සමග දරුවා සිටින බව ඇතුළුව, එවැනි අධ්යයනයන්හි අධික අවදානම සහිත පවුල්වල එවැනි අධ්යයනයක් නිර්දේශ කරනු ලැබේ.
ෆෙන්සල්කේනූරියා - ප්රතිකාර
ෆීනයිල් කොකුරියියා අලුතෙන් බිහි වූ විට වෛද්යවරයකු, විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු, ස්නායු විශේෂඥයෙකු, පෝෂණවේදියෙක් වැනි රෝග විශේෂඥයන් විසින් රෝගීන්ව නිරීක්ෂණය කළ යුතුය. දැන සිටින්නා වූ, fenylketonuria - මොන වර්ගයේ රෝගයක්, ඔහුගේ ප්රතිකාර පදනමේ පදනම වන්නේ ෆීනයිලාලනායින් වල සීමා සහිත ආහාරයක් අනුගමනය කිරීමයි. මීට අමතරව, දරුවා සමාජගත කිරීම සඳහා ඉගෙනීම සඳහා සූදානම් වීම, ඖෂධ, සම්බාහන, භෞත චිකිත්සාව, මනෝවිද්යාත්මක හා පශු වෛද්ය ක්රමයන් නිර්දේශ කරනු ලැබේ.
ෆෙන්සල්කේනූරියා - ආහාර
"ෆීනයිට්කෙකෝනියා" හඳුනා ගැනීමෙන්, දරුවාට ආහාර ගැනීම වහාම නියම කරනු ලැබේ. ආහාර වලින් ආහාර ප්රෝටීන් (මස්, මාළු, කිරි නිෂ්පාදන, රනිල කුලයට, ගෙඩි හා වෙනත්) ආහාර බහුලව ඇත. ප්රෝටීන සඳහා අවශ්යතාවය බෙරොෆ්ෆෙන් සමඟ විශේෂ ආහාරමය මිශ්රණ හා අනෙකුත් නිෂ්පාදන වලින් සැපයිනි. අර්ධ සින්තටික් ප්රෝටීන් හයිඩ්රයිලයිසෙට්, ෆීනයිලාලනායින් සම්පූර්ණයෙන්ම (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan) සම්පූර්ණයෙන් ම නැති වේ. රෝගීන් සඳහා ප්රෝටීන් රහිත පාන්, පැස්ටා, ධාන්ය වර්ග, මූස් සහ වෙනත් දේවල් ලබා ගනී. මව්කිරි දීම සීමිත ප්රමාණ වලින් සිදු කරයි.
ජීවිතයේ පළමු අවුරුදු 14-15 තුළ රුධිරයේ ඇති ෆීනයිලාලනායින්වල නිරන්තරව අධීක්ෂණය කිරීම මගින් ආහාර ගැනීම සඳහා දැඩි අනුකම්පාවක් ඇතිවීම මානසික අසාමාන්යතා වර්ධනය වීම වළක්වයි. එවිට ආහාරය තරමක් පුලුල් කර ඇත, නමුත් බොහෝ විශේෂඥයන් විශේෂ ආහාර වේලක් නිරන්තරව පිළිපැදීම නිර්දේශ කරයි. ෆීනිල්කෙනෝනියියා කෝෆැක්ටෝ ස්වරූපයේ ආහාර ආහාරයට නොගනී නමුත් එය නිවැරදි කර ඇත්තේ ටෙට්රායිඩ්රොබිබොප්ටෙරින් සංෙයෝග වලින් පමණි.
ෆෙන්සල්කේනූරියා - ප්රතිකාර සඳහා ඖෂධ
ළමුන් තුළ ෆෙන්සල්කනුරියා ප්රතිකාරය ද ඇතුලු ඇතැම් ඖෂධ පානය කිරීම සඳහා ද සපයයි:
- Nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- බී කාණ්ඩයේ විටමින්;
- ඛනිජ සංකීර්ණ;
- පටක පරිවෘත්තිය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා ඖෂධ (ATP, රිබෝසින් );
- ක්ෂුද්ර සෛල වැඩිදියුණු කරන ඖෂධ (Trental, Pentoxifylline).
ෆීනිල්කේනූරියා - ජීවිත හා රෝග සඳහා ප්රක්ශේපණය
ප්රවේණික රෝග පිළිබඳ ප්රවේසම් දන්නා හඳුනන දෙමව්පියන්ට, නවීන තත්ත්වයන් යටතේ, නිරෝගී දරුවෙකු බිහි කිරීමට අවස්ථාව ලබා දී තිබේ. නිසි ප්රතිකාර නොලැබෙන විට ෆීනිල්කෙනෝනියා පුරෝකථනය කලකිරීමට පත්ව ඇත: රෝගීන් දරුණු මානසික ඌනතාවයන් හා බහු ක්රියාකාරී ආබාධ සහිත වසර 30 ක් පමණ ජීවත් වේ.