සමහර අවස්ථාවලදී යෞවන දෙමාපියන්ව ඉක්මවා යමින් තිබෙන එක්තරා ව්යාපාරයක් තුළ දීප්තිමත් සැලසුම් සහ බලාපොරොත්තුවලින් එකකි. නිදසුනක් වශයෙන්, භයානක රෝග විනිශ්චය නම් ෆීනයිල්කොලූරියාය.
ළමුන් තුළ ෆීනයිල්කෙනෝනියා ඇතිවීමට බලපාන හේතු
Fenylketonuria ජානමය වසංගතයක් වන අතර, එහි අන්තර්ගතය වන්නේ ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තිය උල්ලංඝනය කිරීමයි. එනම්, ෆීනයිලාලනායින් හුවමාරුව සඳහා වගකිව යුතු එන්සයිම ෆීනයිලාලනායින් හයිඩ්රොක්සයිලයිස් නොමැති වීමයි. ආහාර බහුල ආහාර බහුලව දක්නට ලැබෙන ප්රෝටීන් වේ. බෙදුණු ප්රෝටීන මිනිස් මොළයට හා ස්නායු පද්ධතියට බරපතල අනතුරක් නොවේ.
රෝගය එතරම් දුර්ලභ නොවේ - සිදුවීම් 7000 ක් 1 වේ. අවාසනාවකට, මෙම රෝගය ඇති දරුවෙකු පරිපූර්ණ සෞඛ්ය සම්පන්න දෙමව්පියන් තුළ පෙනී සිටිය හැකිය, ඔවුන් දෙදෙනාම, සැහැල්ලු "ෆ්ලයිල්කැටෝනියා" හි නිදි පෙති වල වාහකයන් වේ.
ෆීනික්ටිකෝනියා හි සංඥා
රෝගය පිළිබඳ අන්තරාය වන්නේ විශේෂ පරීක්ෂාවකින් තොරව අලුත උපන් කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ එය හඳුනාගත නොහැකි වීමයි. පළමු ලකුණු මාස 2-6 තුළ පමණි:
- උදාසීනභාවය;
- පාචනය, වමනය;
- මාංශ පේශි තානය අඩු
- සමේ වෙනස්වීම්;
- මානසික මන්දගාමිත්වයයි.
රෝගය කාලානුරූපව අනාවරණය නොකළ හොත් ප්රතිකාර ආරම්භ නොකළහොත් මානසික මන්දගාමිත්වය ඉහළ මට්ටමක පවතී.
ෆ්ඉන්කට්කනූරියා: Screening
රෝගය කාලානුරූපව අනාවරණය කිරීම සඳහා මහා පරිමාණ නවජ දර්ශනය භාවිතා කරනු ලැබේ - ප්රේරිත අඩංගු ෆ්රයිලයිලනානය අඩංගු කිරීම සඳහා නව ළදරු ලේ රුධිරය පිළිබඳ අධ්යයනයක්. දර්ශකය ඉහළ නංවා නම්, දරුවා රෝග විනිශ්චයකරුට පැහැදිලි කිරීම සඳහා ජාන විද්යාඥයෙකු වෙත යවනු ලැබේ.
ෆෙන්සල්කේනූරියා: ප්රතිකාර
මෙම බිහිසුනු රෝගය සඳහා ප්රතිකාර කිරීමේ ප්රධානතම දෙය වන්නේ ෆිලිලෙටෝනියුරියා සමග නිසි පෝෂණයකි. සීනි ප්රභේදයේ සියලුම ප්රෝටීන් ආහාර ෆීනයිලාලනායින් අඩංගු නිෂ්පාදන ඉවත් කිරීම සඳහා ආහාරයේ සාරය. ප්රෝටීන් ඌණතාවයන් විශේෂ ඇමයිනෝ අම්ල මිශ්රණයකින් පුරවනු ලැබේ.
වයසට සමග, ස්නායු පද්ධතියට නොගැලපෙන ප්රෝටීන වලට සංවේදීතාව අඩු වන අතර, අවුරුදු 12-14 කට පසුව ෆ්ලයිල්කැටෝනියා ආසාදිත රෝගීන් සියල්ලම සාමාන්ය ආහාර වේලක් බවට පරිවර්තනය වේ.