එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් යනු දුර්ලභ විකෘතිය පිළිබඳව ඔබ දැනගත යුතුය

ගර්භනී අවධියේදී, බිළින්දාගේ ප්රවේණික ප්රවේණික අසාමාන්යතා හඳුනාගැනීම සඳහා අනාගත මව්වරුන් පූර්ව පරීක්ෂාව සිදු කරයි. 1960 දී ජෝන් එඩ්වර්ඩ් විසින් විස්තර කරන ලද මෙම රෝගයේ බරපතලම රෝගය මෙයයි. වෛද්ය විද්යාවේදී එය ට්රයිසෝමි ලෙස හැඳින්වේ.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් - සරල වචනවලින් එය කුමක්ද?

නිරෝගී පිරිමි සහ ගැහැනු ප්රජනක සෛලය තුළ කොස්මිටිකෝම් හි සම්මත හෝ Haploid කට්ටලයක් තිබේ. එකතුවීමෙන් පසුව ඔවුන් තනි කට්ටලයක් සාදයි - karyotype. ඔහු ඩීඑන්ඒ ගමන් බලපත්රයක් ලෙස, දරුවා පිළිබඳ අද්විතීය ජානමය දත්ත අඩංගු වේ. සාමාන්යයෙන් හෝ ඩයෙෆොයිඩ් karyotype මවගේ හා පියාගෙන් එක් එක් වර්ගය 2 වර්ණදේහ ක්රෝමසෝම 46 ක් අඩංගු වේ.

මෙම රෝගය සම්බන්ධ ප්රශ්නයේ දී, යුගල 18 තුල අමතර ලිඛිත මූලද්රව්යයක් පවතී. මෙය ට්රයිසෝමි හෝ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් - කයොයිටයිප්, 46 ක් වෙනුවට වර්ණදේහ 47 කින් සමන්විත වේ. සමහර විට 18 වර්ණදේහයේ තුන්වන පිටපත අර්ධ වශයෙන් දක්නට ලැබේ. නැතහොත් සියළුම සෛල තුළ සිදු නොවේ. එවැනි අවස්ථාවන්හිදී කලාතුරකින් රෝගය හඳුනා ගැනීම (5% පමණ) පමණ වේ.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් - හේතු සාධක

ජාන විද්යාඥයින් විසින් තවමත් දරුවන් විස්තර කරන ලද වර්ණදේහ විකෘති සංවර්ධනය කර ඇත්තේ මන්දැයි නිශ්චය කර නැත. එය අහම්බයක් බව විශ්වාස කෙරේ, එය වළක්වාලීම වැළැක්වීම සඳහා කිසිදු මැදිහත්වීමක් සිදු නොකළ බවය. සමහර විශාරදයන් බාහිර සාධක හා එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් සම්බන්ධ වන අතර, විෂමතාවයන් වර්ධනය කිරීමට දායක වන හේතු සාධක,

• මත්ද්රව්ය, මත්පැන්, දුම්කොළ භාවිතය;
• පරම්පරාගත
• වයස අවුරුදු 45 ට වැඩි මවක් හෝ පියෙක්;
• ලිංගික ප්රජනනය;
• ප්රතිශක්තීකරණ, විදුරුමස් හා ප්රජනක පදධතිවලට බලපාන ඖෂධ දිගුකාලීන භාවිතය;
• විකිරණ විකිරණයට නිරාවරණය වීම.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් - ජාන විද්යාව

18 වර්ණදේහයේ මෑත අධ්යයනයන්ගේ ප්රතිඵල මත පදනම්ව DNA කොටස් 557 ක් අඩංගු වේ. ඔවුන් ශරීරයේ 289 කට වඩා ප්රෝටීන වර්ග ගණනාවකින් සංකේත කරයි. මෙම ප්රතිශතයේ ප්රවේණික ද්රව්ය වලින් 2.5-2.6% ක් වන අතර එබැවින් තෙවන 18 වැනි වර්ණදේහවල භයානක වර්ධනයට බෙහෙවින් බලපා ඇත. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් හිස් කබල්, හෘද සහ කන්තුක වාහිනී සහ ජානිප්රේට මුත්රා පද්ධතිය ආබාධවලට ලක් වේ. මෙම විකෘති මොළයේ සමහර කොටස් හා පර්යන්ත ස්නායු ආක්ලක ඇතිවේ. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් රෝගියා සඳහා රෝගියා සඳහා රූපයේ දැක්වෙන ආකාරයට, කයිරෝටිප් එකක් නියෝජනය වේ. ඔහු පැහැදිලිව පෙන්නුම් කරන්නේ සියලුම කට්ටල යුගල 18 ක් හැර සෙසු බවය.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් වල සංඛ්යාතය

විශේෂයෙන් ම වඩා ප්රකට ජානමය අසාමාන්යතාවලට සාපේක්ෂව මෙය මෙම දුර්ලභ ගණයේ දුර්ලභ වේ. රෝගීන් 7,000 ක් පමණ වූ නව ළදරු රෝගීන්ගෙන් බහුතරයක් ගැහැණු ළමුන ලෙස හඳුනාගෙන ඇත. පියාගේ හෝ පදාර්ථයේ වයස අවුරුදු ට්රයිසෝමි වල ඇතිවිය හැකි සම්භාවිතාවය සැලකිය යුතු ලෙස බලපෑ හැකි බව අවධාරණය කළ නොහැකිය. 18 හැවිරිදි වයස අවුරුදු 45 ට වැඩි නම් දරුවන්ට එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් හට 0.7% ක්ම වැඩි වේ. මෙම ක්රොමෝසෝමමය විකෘතිය තරුණ අවධියේ පිළිසිඳගත් කුඩා දරුවන් අතර දක්නට ලැබේ.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් - සංඥා

සලකා බලනු ලබන රෝගය විශේෂිත සායනික චිත්රයක් නිශ්චය කර ගනී. ත්රයිසෝමි 18 හි නිශ්චය කර ගැනීමට ඉඩ සලසයි. 18. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් සහිත සංඥා දෙකක සංඥා දෙකක් ඇත. මෙම රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් අභ්යන්තර ආබාධ හා බාහිර අපගමනය ලෙස වර්ග කර ඇත. පළමු වර්ගයේ ප්රකාශනය ඇතුළත් වේ:

• අම්බිලිකල්, සංචිත හර්නියා;
• සංජානනීය හෘද දෝෂ
• උරාබින සහ ගිලින කිරණ නොමැති වීම;
• මෙකල්ගේ වික්රමාංකය ;
• ගර්ශ්රෝසෆෝගල් ප්රතිෆ්ලෙක්ස්;
• ගුදය හා පයිරුපියේ ආතතිය;
• ක්ලිටීස් අධිබල
• සංකෝචස් කැලෝසූම්වල ඌන සංවර්ධිත සංවර්ධනය, මස්තිෂ්කමය;
• ගුප්තාර්ථය ;
• අන්ත්රයේ නුසුදුසු තත්ත්වය;
• හයිපොම්පියාස්;
• නයිට්රේටස් දෙගුණ කිරීම;
• සෘජුකෝණාස්රාකාර හෝ සමෙහි මස්තිෂ්කවල සුමටනය;
• වර්ගීකරණය හෝ අශ්ව කරත්ත හැඩැති වකුගඩුවක්;
• ෙනොකළ ඩිම්බ කෝෂ;
• ඇඹරුනු කොඳු ඇට පෙළ
• පේශි වල
• අඩු සිරුරේ බර (උපතේදී කිලෝ ග්රෑම් 2 ක් පමණ).

බාහිර වශයෙන්ද, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් හඳුනාගැනීම පහසුය. ට්රයිසෝමි 18 සහිත ළදරුවන්ගේ ඡායාරූප පහත දැක්වෙන රෝග ලක්ෂණ දක්නට ලැබේ.

• අසමානුපාතික කුඩා හිස;
• විකෘති වූ මුහුණ හැඩය;
• පටු සහ කෙටි ග්ලෝට්ටිස්;
• විකෘති වූ, අඩු-බොරු කන් (තිරස් අතට දිගු);
• කෝෂ නොමැතිව, සමහර විට - tragus සහ පවා කණ ඇල;
• කෙටි සහ පුළුල් පපුව
• ඌණ සංවර්ධිත පහළ හාවකට
• කුඩා මුඛය, රෝගීව හටගත් කෙටි උඩු තට්ටුවක් හේතුවෙන් බොහෝ විට ත්රිකෝණාකාර විවරයක් ඇති වේ.
• උඩුගත කළ විශාල පසාරු පාලමක්;
• "රිකිං-නැවතුම්";
• ඇඟිලි හෝ ඒවායේ විලයනය (පටල-සමාන අස්ථි);
• ඉහළ විවරයක්, සමහර අවස්ථාවල දී කැළි කසළ සමග;
• කෙටි කරකැව සහිත කෙටි බෙල්ලක්;
• ගස් මත කරකැවන් හා කෙසෙල්;
• සමෙහි ඇති හේමන්ගෝමය සහ පැපිලෝමා;
• ඇසිපිය
• ප්රභාකරන්
• නෙරා යාම සහ පහළ නළා.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් - ඩයග්නේෂන්

මෙම ජානමය රෝගය ගබ්සා කිරීම සඳහා සෘජු දර්ශකයකි. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ට සම්පූර්ණයෙන් ජීවත් වීමට නොහැකි වන අතර ඔවුන්ගේ සෞඛ්යය වේගයෙන් පිරිහී යනු ඇත. මෙම හේතුව නිසා, හැකි ඉක්මණින් හැකි උපරිමයෙන් ත්රයිසෝමි 18 රෝග නිර්ණය කිරීම වැදගත්ය. ෙමම ෙරෝගය නිශ්චය කිරීම සඳහා ෙතොරතුරු සංදර්ශන කිහිපයක් වර්ධනය කර ඇත.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් සඳහා විශ්ලේෂණය

ජීව විද්යාත්මක ද්රව්ය අධ්යයනය සඳහා ආක්රමණශීලී හා ආක්රමණශීලී තාක්ෂණික ක්රම තිබේ. දෙවන වර්ගයේ පරීක්ෂණ වඩාත්ම විශ්වසනීය හා විශ්වසනීය ලෙස සැලකේ. එය සංවර්ධනයෙහි මුල් අවධියේදී බිළින්දා තුළ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් හඳුනාගැනීම සඳහා උපකාර කරයි. මවගේ රුධිරයේ සම්මත ප්රජනන දර්ශනය නොවන ආක්රමණශීලී වේ. ආක්රමණික නිරීක්ෂණ ක්රම ඇතුළත් වේ:

1. චොරිනික් වලස් බයොප්සි. මෙම අධ්යයනය සති 8 සිට ක්රියාත්මක වේ. විශ්ලේෂණය සිදු කිරීම සඳහා, ප්ලාසන්ටා ෂෙල් කෑල්ලක් කපා දමනු ලැබේ. එහි ව්යුහය සම්පූර්ණයෙන්ම පරිපූර්න පටක පටක සමග සමපාත වන බැවිනි.
2. සමීකරණ මධ්යස්ථානය . පරීක්ෂණය අතරතුර, ඇම්නියොටික් තරුව නියැදියක් ගෙන ඇත. මෙම ක්රියා පටිපාටිය ගර්භනී සතියේ 14 වන සතියේ සිට එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් තීරණය කරයි.
3. කෝඩෝස්ට්රේටිස්. මෙම විශ්ලේෂණය කලලරූපයෙහි ඇති කුඩා පන්හිල් ලේ පටකයක් සඳහා අවශ්ය වන අතර, මෙම රෝග නිර්ණයට සති 20 සිට ප්රමාද වූ දිනවල පමණක් භාවිතා වේ.

ජෛව රසායනිකය තුළ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් අවදානම

ගර්භණියේ පළමු මාස ​​තුනේ දී පූර්ව දර්ශනය සිදු කරනු ලැබේ. අනාගත මවක ජෛව රසායනික විශ්ලේෂණය සඳහා ගර්භනී වීමෙන් 11 සිට 13 වන සතිය තුළ ලේ පරිත්යාග කළ යුතුය. Chorionic gonadotropin සහ ප්ලාස්මා ප්රෝටීන A මට්ටම තීරණය කිරීමේ ප්රතිඵල මත පදනම්ව, කලලයක් තුළ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් අවදානම ගණනය කරනු ලැබේ. එය උසස් නම්, කාන්තාව ඊළඟ අදියරේදී (ආක්රමණශීලී) පර්යේෂණය සඳහා සුදුසු කණ්ඩායමට ගෙන එනු ලැබේ.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් - අල්ට්රා සවුන්ඩ් මගින් සංඥා

ගැබ්ගත් කාන්තාව මූලික ප්රවේණි පරීක්ෂාවකට ලක් නොකළ විට මෙම රෝග නිර්ණයට කලාතුරකින් භාවිතා වේ. එන්ඩවඩේගේ සින්ඩ්රෝම් මත උද්දීපනය කළ හැකි අතර, කලලරූපය සම්පූර්ණයෙන්ම පාහේ පිහිටුවා ඇති විට පසුව හඳුනාගත හැකිය. ත්රයිසෝමි වල ලක්ෂණ ලක්ෂණ 18:

• කන්තුක වාහිනී සහ මානුෂික පද්ධතියේ ආබාධ;
• මාංශ පේශිවල ව්යුහමය විෂමතාවන්;
• හිස්කබලේ ඇටකටු හා හිසෙහි මෘදු පටක වල ව්යාධිය.
• අල්ට්රා සවුන්ඩ් මත රෝග පිළිබඳ ව්ස්තරාත්මක සංඥා:
• බ්රැඩික්ඩාර්
• භ්රෑණ ප්රවර්ධනය ප්රමාද කිරීම;
• අම්බිලිකල් හරයෙහි එක් අරුචියක (දෙකක් තිබිය යුතුය);
• උදර කුහරය තුළ හර්නියා;
• නාසයෙහි අස්ථිවල දෘශ්ය නොවීම.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් - ප්රතිකාර

පරීක්ෂණයට ලක් වූ විකෘති භාවය එහි රෝග ලක්ෂණ අඩු කිරීම හා ළදරුවාගේ ජීවිතයට පහසුකම් සැලසීමයි. එඩ්වඩ්ගේ සින්ඩ්රෝම් සුව කළ හැකි අතර දරුවාගේ සම්පූර්ණ සංවර්ධනය සහතික කළ නොහැකිය. සම්මත ඖෂධීය ක්රියාකාරිත්වයන්:

• ගුදය සහ අන්ත්රයේ ඇටසියා පානයෙන් ආහාර ගැනීම;
• උරාබින සහ ගිලින කිරිමේ ප්රතිබිම්බයක් නොමැති පසුබිම් වලට එරෙහිව පරීක්ෂණයක් හරහා සංවිධානය කිරීම;
• හෘද වාහිනී පද්ධතියේ ක්රියාකාරීත්වය ස්ථාවර කිරීම;
• මුත්රා පිටවීම සාමාන්ය කරන්න.

අලුතෙන් බිහි වූ එඩ්වර්ඩ්ස්ගේ සින්ඩ්රෝම් බොහෝ විට, ප්රති-ගිනි අවුලුවන, ප්රතිබැක්ටීරීය, හෝර්මෝන සහ අනෙකුත් ප්රබල ඖෂධ භාවිතා කිරීම අවශ්ය වේ. එය අවුස්සන සියලුම ආශ්රිත රෝග වල කාලෝචිත දැඩි චිකිත්සාව සඳහා එය අවශ්ය වේ:

• විල්ම්ස් පිළිකා ;
• සන්තර්භය
• නියුමෝනියාව;
• ඔටිටිස් මාධ්යය;
• අධි රුධිර පීඩනය;
• රුධීර
• උරස්-ලිංගාශ්රිත ආසාදන;
• ප්රෙද්ශක
• අධි රුධිර පීඩනය සහ අනෙකුත් අය.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් - ප්රක්ශේපණය

විස්තර කරන ලද ජානමය විෂමතාවයක් සහිත බොහෝ කලල ගර්භනී අවධියේදී පහත් බිම්වල ශරීරය විසින් ප්රතික්ෂේප කිරීම නිසා මිය යයි. උපතෙන් පසු, ප්රක්ශේපණයද බලාපොරොත්තු සුන් කර ඇත. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රොම් රෝගය හඳුනාගත හොත්, එම දරුවන් කොපමණ ප්රමාණයක් ජීවත් වේ නම්, අප ප්රතිශතයන්ගෙන් සලකා බලනු ඇත:

• 60% - මාස 3 ට වඩා වැඩි නොවේ.
• 7-10% - වසර 1;
• 1% ක් පමණ - අවුරුදු 10 දක්වා.

සුවිශේෂිත අවස්ථාවලදී (අර්ධ හෝ මොසොජික් ට්රයිසෝමි 18), ඒකක පරිනත භාවයට පත්විය හැක. එවන් අවස්ථාවලදී ජෝන් එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් අනිවාර්යයෙන්ම ප්රගතියක් ලබා ඇත. මෙම වෛරසය සමඟ වැඩිහිටි දරුවන් සදහටම ඔලීවධ්වනීයව පවතී. ඔවුන්ට ඉගැන්විය හැකි උපරිම ප්රමාණය:

• ඔබේ හිස මතු
• සිනහව
• ස්වාධීනව එහි
• සීමිත වෘත්තියක් හඳුනා ගැනීම.