ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි-ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වැනි එවැනි රෝගයක් ප්රධාන වශයෙන් ගැහැණු ළමයින් තුළ ඇති අතර ගර්භනී සමයේ මුල් මාස තුන තුළ වර්ධනය වේ. එය ලිංගික ග්රන්ථි උල්ලංඝනය වන විට, වර්ණදේහවල විෂමතාවයක් නිසා ඇතිවේ. මෙම රෝග නිර්ණය ඉතා දුර්ලභය, නමුත් ඔබට එය ඉවත් කළ නොහැකිය.
සෙරෝඩර් ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි-ටර්නර් - එය කුමක්ද?
ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වැනි දෙමාපියන්ගේ සෞඛ්යය සහ දරුවාගේ අසනීප තත්ත්වය වර්ධනය කිරීම සම්බන්ධයෙන් විද්යාඥයන් තවමත් සොයාගෙන නැත. එයද උල්රිච්ගේ ලක්ෂණයයි. අසරණ මවගේ තත්වය සංකූලතා (නැමති පළමු හෝ දෙවන ටෙස්ට් වලදී) සිදු වන අතර, දරුණු විෂ සහිත ආකාරයක් ඇතිවීම සහ උපත් බොහෝ විට අපැහැදිලිය.
අලුත උපන් බිළිඳුන් සම්පූර්ණයෙන්ම ශාරීරිකව, නමුත් අසාමාන්යතා ඇත. ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි-ටර්නර්ගේ සමමුහුරිය සඳහා සංලක්ෂිත වන්නේ:
- වැලමිටි සන්ධි වල වෙනස්කම්;
- බෙල්ලේ කරල්
- වකුගඩුවක් හරියට අශ්ව කරත්තයක් වගේ හැඩති.
සෙරෝඩර් ෂෙරෙස්ෙව්ස්-ටර්නර් - කේරයිටයිප්
මිනිස් සිරුර ගර්භාෂය තුළ ඇති සෛලයක් ලෙස හැඳින්වේ. එය ඔවුන්ගේ දෙමව්පියන්ගෙන් ජානමය තොරතුරු රැගෙන යන 2 ගෙටේට් විලයනයෙන් පසුව පිහිටයි. මෙම ජාන අනාගතයේදී තීරණය වන්නේ බබාගේ ස්වභාවය හා සෞඛ්යයයි. සාමාන්ය karyotype 46X හෝ 46XU වැනි වර්ණදේහ කට්ටලයක් ඇත. ගැමෙනෙනෙනසියා ක්රියාවලිය බාධාකාරී නම්, කලලරූපය සංවර්ධනයෙන් අපොහොසත් වී තිබේ.
ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි-ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් රෝගීන්ගේ කායික චිකිත්සාව X වර්ණදේහය නොපවතින හෝ කලබලයට ලක්වීම බරපතල රෝගයකි. මෙම අපගමනය, ශරීරයේ වෙනස්කම් වල සංකීර්ණ සංකීර්ණත්වයක් සමඟ, සහ කලලරූපයේ ප්රජනක අවයවවල ප්රමාණවත් ලෙස වර්ධනය වීමට ඉඩ තිබේ. ඔවුන් ගෝනඩයේ මූලද්රව්යයක් නොතිබීම, ඩිම්බ කෝෂ හා වල් පැලෑටි වල රළු වීමක් පවතී.
සංජීව ශෙරෙස්ෙව්ස්-ටර්නර් - සිදුවීමෙහි සංඛ්යාතය
මෙම රෝගය මුලින්ම විස්තර කෙරුණේ 1925 දී ය. ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි-ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් යනු තුන් දහසක අලුත උපන් දරු දැරියක් තුළය. මෙම රෝගය පිළිබඳ වත්මන් ජනගහනය වාර ගණන විවිධාකාර තුනක ගර්භණියේ ස්වයංසිද්ධව අවසන් වීම නිසා නිශ්චිතවම නොදැනේ. ඉතා දුර්ලභ අවස්ථාවල දී පිරිමි ළමුන් සඳහා එවැනි රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ.
සෙරෝඩර් ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි-ටර්නර් - හේතු සාධක
ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි-ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් හේතු මොනවාදැයි විමසූ විට, ලිංගික X වර්ණදේහයේ විෂමතාව ගැන කිව යුතු ය. එය වෙනස් වුවහොත්, කලලරූපය තුළ ඇති වන්නේ:
- දිගු හෝ කෙටි හස්තය මකා දැමීම;
- කෙටි හෝ දිගු හස්තයක් මත isochromosome X;
- X / X ප්රවාහනය කිරීම;
- X වර්ණදේහයේ වර්ණදේහය සහ එම්.
උදාහරණයක් ලෙස, 45, X0 / 46, XY හෝ 45, X0 / 46, XX වැනි අවස්ථාවන්හීදී මොසෙයික්වාදය ඇති විට එවැනි රෝගාබාධ 20% දී සිදු වේ. මිනිසාගේ රෝගය ඇතිවීමේ යාන්ත්රණය විකාශනය මගින් පැහැදිලි කළ හැක. ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි-ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වර්ධනය වීමේ අවදානම අනාගත මවගේ වයස වලට සම්බන්ධ නොවේ. එය සිදු විය හැකිය:
- zygote අනිසි ලෙස මර්දනය කිරීම නිසා;
- පියතුමාගේ වර්ණදේහය අහිමි වීමත් සමග.
සෛර්ඩ්ස් ෂෙරෙස්ෙව්ස්-ටර්නර් - රෝග ලක්ෂණ
මෙම රෝගය බාහිර අවයව හා අභ්යන්තර අවයව වලද ප්රකාශයට පත් විය හැකිය. ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි-ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් ලෙස හඳුනාගත් විට රෝග ලක්ෂණ පහත පරිදි වේ:
- ලිම්ෆොලසිස්;
- ප්රභාකරන්
- හිසරදය
- කෙටි ආවරණ (වැඩිහිටි පුද්ගලයා සෙන්ටි මීටර් 150 නොඉක්මවන);
- බර වැඩියි;
- ෆැලැන්ගස් නොමැතිවීම;
- ලිංගික ළදරු
- ඔටුන්නක් විශාල වන අතර බැරල් හැඩයක් තිබේ;
- ගෙල කපා
- නඩු විභාගයට බලපෑම් ඇති කරන සුලි අත්තනෝමතික හැඩය;
- එපිකුටස් හෝ පොටෝසා (අයිලිවීඩ විකෘති);
- වර්ණක පැල්ලම් (vitiligo or nevi).
අලුත උපන් බිළිදුන්ගේ ගෙලෙහි අත්, අත් සහ සම ඇලව ඇති අතර, හිසකෙස් වර්ධනය නොවේ. කකුලේ ඇට ටිකක්, අහස ඉහළයි. අම්බටනයේ හෘදයාබාධය සිදුවිය හැකි ය, එය ස්ථූලී වී ඇති අතර ශ්වසන ප්රාථමිකයේ භෞමික අඛණ්ඩතාව අවුල් වේ. ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි-ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වැනි එවැනි රෝගයක් සහිත මනෝවිද්යාත්මක තත්වයක් නොපෙනේ. එහෙත් අවධානය හා හැඟීම් විසුරුවා හැර ඇත.
නියපොතු සෑම විටම අඳුරු වී ඇති අතර ලිංගේන්ද්රයන් දුර්වලව වර්ධනය වී ඇත. ග්රන්ථි සෛල නිපදවන්නේ නැති සංයුක්ත පටක මගින් ප්රතිස්ථාපන පටක වෙනුවට ප්රතිරෝධී පටක ප්රතිස්ථාපනය වේ. ගැහැනු ළමයින් තම පියයුරු පසාරණය නොකරයි, ඔප් වීම නැත, ප්රාථමික ආසාදන ඇතිවේ, එම නිසා සාරවත්බව සම්පූර්ණයෙන්ම නොපැවතී. පිරිසිදු, නොපැහැදිලි සහ මිශ්ර වූ 3 වර්ගයේ ඩිස්කාගිස් වර්ග තිබේ. සායනික හැසිරීම් වලදී ඔවුන් වෙනස් වේ.
ශෙරීස්ෙව්ස්-ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් - රෝග නිර්ණය
අනාගත බිළින්දාගේ X වර්ණදේහය නොමැති විට, සම්පූර්ණ monosomy නිරීක්ෂණය කරන විට, Shereshevsky-ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් මාතෘ රෝහල හෝ ළමා රෝග විශේෂඥවරයෙකු විසින් අනාවරණය කර ඇත. රෝගයේ ප්රධාන ලක්ෂණ නොමැති නම්, එය හුදෙක් වැඩිවිය පැමිණීම පමණක් විය හැකිය. විශේෂඥයන් සඳහා පරීක්ෂණ සඳහා නිර්දේශ කරයි:
- ගොනඩොට්රොපින් සහ එස්ටජන් නිශ්චය කරනු ලබන හෝමෝන;
- අධ්යයනය කරති.
ෂෙරෙස්ෙව්ස්-ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝමා රෝග නිර්ණය කිරීමේදී අක්ෂි රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයකු, ලිංගාශ්රිත රෝග විශේෂඥයකු, හෘද ශල්ය වෛද්යවරයෙකු, හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු, ලිංගික වෛද්යවරයෙකු, විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු සහ කාලගුණ විද්යාඥයකු ද හමුවනු ඇත. අසාමාන්යතා හඳුනා ගැනීමට වෛද්යවරුන් පත් කරන්නේ:
- චුම්භක අනුනාද රූප ;
- වකුගඩු සහ ලිංගික ඉන්ද්රියන්ගේ අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණය;
- විද්යුත් කොන්ඩ්රෑම්
- රේඩියෝography;
- සායනික රුධිර පරීක්ෂණ;
- ඩෙන්සිමීටර
සෛර්ඩ්ස් ෂෙරෙස්ෙව්ස්-ටර්නර් - ප්රතිකාර
ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් වැනි එවැනි රෝග විනිශ්චයක් සමඟ, කායික චිකිත්සාවේ Y-වර්ණදේහයේ ප්රාන්ත මත රඳා පවතී. ඔවුන් සොයාගත්තොත්, ගැහැණු ඩිම්බ කෝෂ මගින් ඉවත් කරනු ලැබේ. 20 වන සංවත්සරය සමරනු ලබන තුරු මෙම මෙහෙයුම තරුණ වියට පත්වේ. එහි ප්රධාන අරමුණ වනුයේ පිළිකාවක් ඇතිවීම වැළැක්වීමයි. මෙම ජානය නොමැති අවස්ථාවලදී, හෝමෝන ප්රතිකාරය නියම කරනු ලැබේ.
එය වසර 16-18 අතර සිදු කරනු ලබන අතර ප්රතිකාරයේ ප්රධාන ඉලක්කය වනුයේ:
- ද්විතියික ලිංගික ලක්ෂණ වර්ධනය කිරීම;
- එස්ටජන් ඌනතාවය වැලැක්වීම;
- ඔප් චක්රය ප්රතිස්ථාපනය කිරීම;
- ගෝනඩොොපොප්රීන් මට්ටමේ අඩු වීම.
ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි-ටර්නර්ගේ සමමුධනය සමඟ රෝගීන් සඳහා මනෝවිද්යාත්මක උපදේශනය, සමාජයට අනුවර්තනය වීමට සහ ජීවිතයේ ගුණාත්මක භාවය වැඩිදියුණු කිරීමට උපකාරි වේ. මෙම රෝගය නිසා බොහෝ කාන්තාවන්ගේ නීර්ණ තත්ත්වයේ පවතී. ප්රතිකාර ප්රධාන වශයෙන් අරමුණු කෙරේ:
- බාහිර දෝෂ ඉවත් කිරීම;
- ශරීරයේ සංජානනීය ව්යාධීන් සඳහා වන්දි ගෙවීම;
- වර්ධනය නිවැරදි කිරීම;
- පරිවෘත්තීය සංකූලතා.
ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි-ටර්නර්ගේ සමමුහුරිය සමඟ ජීවිතය
රෝගය මුල් අවදියේදීම හඳුනා ගෙන ඇති අතර ප්රතිකාරය නියමිත වේලාවට සිදු කරනු ලැබේ නම්, දරුවාගේ වර්ධනය සාමාන්ය තත්වයට පත් වනු ඇත. නවීන වෛද්ය විද්යාව මගින් ගැහැනු ළමයින්ට ඔවුන්ගේම දරුවන් ඇතිදැයි යන්නට නිදසුනකි. ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සමඟ ජීවිතයේ වාසිදායක අනාවැකි තිබේ. රෝගීන් මානසික අසාමාන්යතා වලින් පීඩා විඳින්නේ නැත. නමුත් ඔවුන් ශාරීරික ශ්රමය හා ස්නායු මනෝචික ආතතීන් විසින් ප්රතිඝාතනය කරනු ලැබේ.
ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත මිනිසුන්
රෝගයේ පහසු ආකෘතිය ෂෙරෙස්ෙව්ස්-ටර්නර් මොසෙයික් සින්ඩ්රෝම් වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, ගැහැණු සෛල සමහර එක් X වර්ණදේහයක් ඇති අතර අනෙක් කොටස් දෙක - දෙකකි. මෙම රෝග නිර්ණයට ලක්වන දරුවන්ට බරපතල අඩුපාඩු නොමැති අතර ඔසප් වීමේදී ලිංගික රෝග ඇතිවීම ඉතාමත්ම පැහැදිලිව දක්නට නැති අතර, අනාගතයේදී ගර්භණී වීමට අවස්ථාවක් තිබේ. පෙනුම පෙනිෆයිට් පවතී, නමුත් monosomy දී මෙන් දීප්තිමත් ලෙස නොවේ.
සෙරේරාඩ් ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි-ටර්නර් - ආයු අපේක්ෂාව
ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි-ටර්නර් සින්ඩ්රොම් වල පුරෝකථනය කර ඇති ප්රශ්නය ගැන ඔබ උනන්දු වන්නේ නම් එය එය ජීවිත අපේක්ෂාව කෙරෙහි බලපාන්නේ නැතැයි පැවසිය යුතුය. ව්යතිරේකයේ සංජානනීය හෘද රෝග සහ සමසේ රෝගයන් විය හැක. නිසි හා නිසි ප්රතිකාර ලබා දීමෙන් රෝගීන් සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන අතර, ලිංගික හකරුවන අතර පවුල් පවා නිර්මාණය කරති.