දුර්ලභ ජානමය රෝග - සංකල්පය ඉතා කොන්දේසිගත බැවින්, රෝගය ඕනෑම කලාපයක ප්රායෝගිකව සිදු නොවිය හැකි අතර, තවත් ප්රදේශයක ජනගහනයෙන් විශාල කොටසක් ක්රමානුකූලව බලපායි.
ජානමය රෝග පිළිබඳ නිරීක්ෂණය කිරීම
ජීවිතයේ පළමු දිනයේ සිටම පාරම්පරික රෝග හට ගන්නේ නැත. ඔවුන් වසර කීපයකට පසු ඒවා ප්රදර්ශනය කළ හැකිය. එබැවින් පුද්ගලයෙකුගේ ජානමය රෝග පිළිබඳ කාලෝචිත විශ්ලේෂණයක් කිරීම වැදගත් වේ. ගර්භණී වීම් හා භ්රෑණ ප්රවර්ධනය අතරතුර එය සාක්ෂාත් කර ගත හැකිය. රෝග විනිශ්චය ක්රම කිහිපයක් ඇත:
- ජෛව රසායනිකය. පාරම්පරික රුධිර පීඩනය ආශ්රිත රෝග සමූහයක් ඇති බව තීරණය කිරීම. මෙම ක්රමය, ජානමය රෝග සඳහා පර්යන්ත රුධිරය විශ්ලේෂණය කිරීම මෙන්ම වෙනත් ශරීර දියර වර්ගවල ගුණාත්මක හා ප්රමාණාත්මක අධ්යයනයකි.
- සෛලීය. සෛලය තුළ ඇති වර්ණදේහවල ඇතිවන ආබාධ නිසා ඇතිවන රෝග හඳුනා ගැනීම සඳහා එය සේවය කරයි.
- අණුක-සයිජගජන්. එය වඩා කලින් පරිපූර්ණ ක්රමයකි. එය ව්යුහය හා ක්රෝමසෝම සැකසීමෙහි සුළු හෝ වෙනස්කම් හඳුනා ගැනීමට ඉඩ සලසයි.
- අන්යෝන්ය සම්බන්ධය . ප්රවේණික රෝග පිළිබඳ රෝග ලක්ෂණ බොහෝ විට වෙනත් රෝග පැතිරීමේ රෝග ලක්ෂණ සමඟ සමපාත වේ. රෝග විනිශ්චය කිරීමේ ක්රමයේ සාරය වන්නේ රෝග ලක්ෂණ පිළිබඳ විශේෂ රෝග ලක්ෂණයන් විශේෂයෙන් රෝග ලක්ෂණම මාලාවක් හඳුනා ගැනීමයි. මෙය විශේෂිත පරිගණක වැඩසටහන් සහ ජාන විද්යාඥයකු විසින් ප්රවේශම් පරීක්ෂාවකින් සිදු කරනු ලැබේ.
- අණුක-ජානමය. වඩාත් නූතන හා විශ්වසනීය ක්රමයකි. මානව DNA සහ RNA පරීක්ෂා කිරීමට ඉඩ ලබා දේ. එය Monogenic රෝග සහ විකෘති හඳුනාගැනීම සඳහා භාවිතා වේ.
- අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණය:
- ශ්රෝණික ඉන්ද්රියන් - කාන්තාවන් තුළ ප්රජනක පද්ධතියේ රෝග, ස්ත්රී පුරුෂභාවය,
- භ්රෑණ ප්රවර්ධනය - සංජානනීය ව්යාධීන් හඳුනා ගැනීම සහ සමහර වර්ණදේහයේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවීම සඳහා.
ජානමය රෝග ප්රතිකාර කිරීම
ක්රම තුනකින් ක්රමවේදය භාවිතා කරයි:
- රෝග ලක්ෂණ. රෝගය වැළැක්වීමට නොව, වේදනාකාරී ලක්ෂණ ඉවත් කර රෝගය තවදුරටත් ප්රගමනය කිරීම වළක්වයි.
- කාබනික. ජාන නිවැරදි කිරීමේ ක්රමයන් සමඟ එය රෝගයට හේතු සාධක සෘජුවම බලපායි.
- ව්යාධිජනක. එය ශරීරයේ භෞතික හා ජීව රසායනික ක්රියාවලීන් වෙනස් කිරීම සඳහා යොදා ගනී.
ජානමය රෝග වර්ග
ජානමය ආවේණික රෝග කාණ්ඩ තුනකට බෙදා ඇත:
- වර්ණදේහය.
- මොනිකේනික් රෝග.
- බහු අවයවීය රෝග.
ආක්රමණික රෝග ලෙඩ රෝග වලට අයත් නොවන බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය. බොහෝවිට ඔවුන් භ්රෑණයට හෝ බෝවෙන තුවාලවලට යාන්ත්රික හානි වලින් පැන නගී.
ප්රවේණික රෝග ලැයිස්තුව
වඩාත්ම පොදු පාරම්පරික රෝග
- ශල්ය
- පැහැති අන්ධ
- ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්
- පියයුරු පිළිකා;
- spina bifida;
- කැනවන් රෝගය;
- ලියුකොඩිස්ට්රිෆයිට් පැලේටෙසස්-මර්සර්කර්;
- ස්නායු මාන
- ඇන්ග්මන්න්ගේ රෝගය;
- තායසෙක්ස් රෝගය;
- චාර්කොට්-මර්ගේ රෝගය;
- ජුබට්ගේ සින්ඩ්රෝම්;
- ප්රඩේඩ්-විලියම්ගේ ලක්ෂණ;
- ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම්;
- ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ ලක්ෂණ;
- ෆීනික්ටිකෝනියා ය.
ඉතා දුර්ලභ ජානමය රෝග:
- කැල්ග්රාස් පිළිබඳ වැරදි සංකල්පයක්
- ජීවී මළ සිරුරක්;
- ලැටා;
- ක්ලීන්-ලෙවින් ලක්ෂණ
- තල්ලු;
- අලියා රෝගය;
- තියුණු ලෙස වර්ණනාවක්
- මයික්රොසොෆ්ට්;
- සිසේරෝ;
- ස්ටෙන්ඩල්ගේ සින්ඩ්රෝම්;
- පුපුරා ගිය හිසක රෝගය;
- රොබෙන්ගේ සින්ඩ්රෝම්.
දුර්ලභ ජානමය සමේ රෝග:
- ෙපෝෙෆෝන
- බ්ලැස්කෝ රේඛාව
- නිල් පාට සංධාවය;
- හයිපර්ට්රොරිසිස්;
- ගුන්තර්ගේ රෝගය.