ට්රිසෝම 13 යනු කුමක්ද?
පතාගේ සින්ඩ්රෝම් ඩවුන්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් වලට වඩා දුර්ලභ රෝගයකි. ගැබ් ගැනීම් 6000 - 14000 ක් පමණ වේ. එහෙත්, සියල්ලට ම වඩාත්ම පොදු ජාන විපාකවලින් එකකි. මෙම සින්ඩ්රෝම් ක්රම කිහිපයකින් සමන්විත වේ.
- යුගල තුළ අතිරේක වර්ණදේහයක් සෑදීමේ ප්රතිඵලයක් වශයෙන් සරල ට්රයිසෝමි;
- විකෘති වීම හේතුවෙන්, නුසුදුසු සෛල සෑදීම හෝ පාරම්පරික නැඹුරුතාවයක් හේතුවෙන් - රොබර්ට්සන්ගේ පරිවර්තනය.
එසේම එය සම්පූර්ණ (සෑම සෛලයකම), මොසායිස් වර්ගයේ (සමහරක්) හා අර්ධ වශයෙන් (වර්ණදේහවල අතිරේක කොටස් පවතී).
ට්රයිසෝමි 13 නම් හඳුනා ගන්නේ කෙසේද?
භ්රෑණය තුළ ඇති වර්ණදේහවල අසාමාන්ය ප්රමාණයක් හඳුනා ගැනීම සඳහා ඉතා සංකීර්ණ අධ්යයනයක් අවශ්යය - amniocentesis , අධ්යයනය සඳහා කුඩා ඇම්නියොටික් තරලය ගනු ලැබේ. මෙම ක්රියාපටිපාටිය ස්වයංසිද්ධ ගබ්සාවකට හේතු විය හැක. එබැවින්, කලලරූපය තුළ ඇති ති්රමාන 13 සඳහා ඇති අවදානම තීරණය කිරීම සඳහා පරිපූර්ණ තිර පරීක්ෂණය ලබා දෙනු ලැබේ. එය එහි ජීව රසායනික සංයුතිය තීරණය කිරීම සඳහා අල්ට්රා සවුන්ඞ් සහ ලේ නියැදි වලින් සමන්විත වේ.
ට්රයිසෝමි අවදානම හදුනා ගැනීම 13
සති 12-13 අතරතුරදී රුධිරය ලබා දීමෙන් පසුව සහ අල්ට්රා සවුන්ඩ්ට ලබා දීමෙන් පසු, අනාගත මවගේ ප්රතිඵලය වනු ඇත, මූලික හා පුද්ගලික අවදානම් පැහැදිලිව නිර්වචනය කරනු ලැබේ. පළමු ට්රයිසෝමි 13 හි දෙවන සංඛ්යාව (එනම් සම්මතය) දෙවන වන්නේ අඩු නම්, අවදානම අඩුයි (නිදසුනක් ලෙස: පාදම 1: 5000, සහ එක් එක් 1: 7891). ඊට ප්රතිවිරුද්ධ නම්, ජාන විද්යාඥයකු සමඟ සාකච්ඡා කිරීම අවශ්ය වේ.
ට්රයිසෝමි 13 දරුවන්ගේ ලක්ෂණ
- මුහුණේ ඇති වැරදි ව්යුහය: ඇස් ඉතා සමීප වන අතර, බෑවුමේ නළල, ඉහල හකුවේ (අතු සහ අහස දෙකම), කන් සහ නාසයෙහි විකෘති කිරීම්;
- අත්ව මත අතිරේක ඇඟිලි සහ අනෙකුත් විෂමතාවන් ඇතිවීම;
- අභ්යන්තර අවයවවල අඩුපාඩු: හදවත, වකුගඩු, අග්න්යාශය ආදිය.
බොහෝ විට එවැනි ගැබ්ගැනීම් බහු අවයවයක් ඇති අතර කලලයෙන් කුඩා බරකි. දරු ප්රසූතියෙන් පසු පළමු සතිවලදී මෙම රෝගය ඇතිව දරුවන් මිය යනවා.