ජානමය විශ්ලේෂණය - එය ඔබට එය ඉගෙන ගත හැක්කේ කෙසේද? එය සිදු කරන්නේ කෙසේද?

ජානමය විශ්ලේෂණය ක්රමයෙන් ජනප්රිය අධ්යයනයක් බවට පත්වෙයි. මෙම රසායනාගාර පර්යේෂණයේ උපකාරය ඇතිව, වෛද්යවරුන්ට ස්ට්රෝබෙට්රි උපාධිය පමණක් නොව, විශේෂ රෝගයක් සඳහා ඇති නැඹුරුතාවයන් ද ස්ථාපිත කළ හැකිය. විශ්ලේෂණය සලකා බලමින්, අපි එහි වර්ගයේ හා ක්රියාකාරකම් ගැන විස්තර කරමු.

ජානමය විශ්ලේෂණ ක්රම

ජාන පරීක්ෂා - විද්යාගාර අධ්යයන, අත්හදා බැලීම්, නිරීක්ෂණය සහ ගණනය කිරීම් විශාල සංඛ්යාවක්. එවන් පියවරවල ප්රධාන අරමුණ වනුයේ පරම්පරා ගණනාවචනයන් තීරණය කිරීම, පුද්ගල ජානවල ගුණ අධ්යයනය කිරීමයි. මෙම හෝ එම විශ්ලේෂනයේ අරමුන අනුව, පහත දැක්වෙන වර්ගවල වෛද්ය විද්යාවෙහි ජාන විද්යාව තුළ කැපී පෙනේ.

• DNA ව්යුහය විශ්ලේෂණය කිරීම;
• වර්ණදේහයේ විශ්ලේෂණය;
• ප්රවේණි අනුකූලතා විශ්ලේෂණය;
• රෝග පැතිරීම පිළිබඳ පර්යේෂණ.

DNA විශ්ලේෂණය

පියෙකුගේ DNA විශ්ලේෂණයට අනුව එවැනි අධ්යයනයක් සිදු කිරීම දරුවාගේ ජෛව ප්රාරම්භකයාගෙන් විශාල ප්රතිශතයක් ඇති කර ගැනීම සඳහා උපකාර කරයි. ඔහුගේ හැසිරීම සඳහා මවගේ, දරුවාගේ සහ පියාගේ පියාගෙන් ද්රව්යය ගෙන ඇත. පර්යේෂණයේ අරමුණක් ලෙස සෙලිම, රුධිරය ක්රියා කරයි. බොහෝ විට බොහෝ විට බක්කාලි පිපිරීමක් සිදු කරනු ලැබේ (කම්මුලේ අභ්යන්තර පෘෂ්ඨයෙන් ද්රව්යය ඉරා ගැනීම).

විශේෂ උපකරණයක් ආධාරයෙන් ජානමය විශ්ලේෂණය සිදු කරන විට ජානමය තොරතුරු රැගෙන යන DNA අණුවක ඇතැම් කොටස් හෙළි වේ. එක් එක් සාම්පල කිහිපයකම වැඩි ගණනක් යටතේ එම පරීක්ෂණාගාරය එකවරම පරීක්ෂා කරනු ලබයි. ආරම්භයේදීම, තම මවගෙන් දරුවාගේ ප්රවේණික ද්රව්ය තෝරාගෙන ඇති අතර, ඉතිරි බිම් කොටස් සොරාගෙන සිටින පියාගේ නියැදිය සමඟ සැසඳේ. සෘජුවම, ජානමය විශ්ලේෂණය පීතෘත්වය සඳහා සිදු කරයි.

වර්ණදේහ විශ්ලේෂණය

වර්ණදේහයේ රෝග විශ්ලේෂණය නූපන් දරුවා තුළ ඇතිවිය හැකි රෝග ඇතිවීම තහවුරු කිරීමට උපකාරී වේ. මෙය සිදු කිරීම සඳහා වෛද්යවරුන් පරිණාමීය තිරගත කිරීම භාවිතා කරයි. පර්යේෂණ සහ අල්ට්රා සවුන්ඩ් සඳහා රුධිර සාම්පල ඇතුළත් වේ. ප්රතිඵල අර්ථ නිරූපණය වෛද්යවරයා විසින් පමණක් සිදුකරනු ලැබේ. ඒ සමගම එක් පරීක්ෂණයක පදනම මත නිශ්චිත රෝග විනිශ්චය සිදු නොකෙරේ. නරක ප්රතිඵල තවදුරටත් පරීක්ෂන සඳහා ඇඟවුමකි. මෙම වර්ණදේහවල සාරධර්ම අතර විෂමතාවන් එවැනි වර්ණදේහයේ අසාමාන්යතාවයන් පවතින බවට ලකුණක් විය හැක:

• ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්
• ත්රිකෝනි 13 සහ 18 වර්ණදේහ;
• ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම්;
• ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම්.

ගර්භණීභාවය සැලසුම් කිරීමේ ජාන පරීක්ෂණ

ප්රවේණික අනුකූලතාව පිළිබඳ විශ්ලේෂණය යම්කිසි සහකරුවෙකුගෙන් දරුවා බිහි කිරීමේ හැකියාව හඳුනා ගනී. බොහෝ අවස්ථාවලදී බොහෝ විවාහක යුවළයන් දිගු කලක් සිට දරුවන්ට නොලැබෙන බව බොහෝ විට ඔප්පු වේ. අනිවාර්ය පර්යේෂණ අතර වෛද්යවරුන් යොමු කිරීමේදී - ප්රවේණි අනුකූලතාව පිළිබඳ විශ්ලේෂණය . එය විශාල සායන හා පවුල් සැලසුම් මධ්යස්ථානවල කොන්දේසි යටතේ සිදු කෙරේ.

මිනිස් සිරුරේ සෛල ඔවුන්ගේ මතුපිට විශේෂ ප්රෝටීන් HLA - මානව ලයිකොසයිට් ප්රතිදේහයකි. මෙම ප්රෝටීන් 800 කට වඩා වැඩි ප්රමාණයක් ස්ථාපිත කළ හැකි විය. ශරීරයේ එහි ක්රියාකාරිත්වය වන්නේ වෛරස්, රෝගකාරක යථාර්ථයන් හඳුනා ගැනීමයි. පිටසක්වල ව්යුහය හඳුනාගනු ලැබූ විට ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට සංඥාවක් එවනු ලැබේ. මෙම පද්ධතිය අක්රිය වී ඇත්නම්, මෙම ප්රතික්රියාවද ස්වයංසිද්ධව ගබ්සා වීමට හේතු වන කලලරූපය මත දක්නට ලැබේ.

මෙම තත්වය වර්ධනය වීම වළක්වා ගැනීම සඳහා, අනුකූලතාව සඳහා ජානමය විශ්ලේෂණය සම්මත කිරීම සඳහා වෛද්යවරුන් නිර්දේශ කරති. එය සිදු කරන විට, හවුල්කරුවන්ගේ ප්රෝටීන් ව්යුහයන් ඇගයීමට ලක් කරනු ලබන අතර, ඔවුන්ගේ සමානතාවය සැසඳේ. ගැබ්ගැනීම් වලට බාධාවක් නොවන බව ඇත්තකි. පිළිසිඳ ගැනීමෙන් පසු, කාන්තාවක් ගර්භනී අවස්ථාවේ ගර්භනී වීම වළක්වා ගැනීම වැළැක්වීම, කාන්තාවක් පාලනය කර ගනු ලැබේ.

ගර්භනී සමයේ ජානමය විශ්ලේෂණය

බිළින්දාගේ ජානමය විශ්ලේෂනය වැනි එවැනි අධ්යයනයක් මවගේ කුස ​​තුළ දරුවාගේ වර්ධනයෙහි මුල් අවධියේ ක්රොමෝසෝමීය රෝග හඳුනා ගැනීමට හැකි වේ. එවන් අධ්යයනයක් බොහෝ විට screening ලෙස හැඳින්වේ. එහි සංයුතිය ඇතුළත දරුවාගේ ජානමය ද්රව්ය විශ්ලේෂණය කිරීම පමණක් නොව, අනාගතයේ බිළින්දාගේ අල්ට්රා සවුන්ඩ්ගේ උපකාරයද ඇතුළත්ය. එබැවින් වෛද්යවරුන් විසින් ජීවිතයට නොගැලපෙන උල්ලංඝනයන් හඳුනා ගත හැකිය. එම අධ්යයනය මගින් ප්රවේණික අසාමාන්යතාවයන් ඉවත් කිරීම, සංසරණවල රුධිරයේ සාන්ද්රණය ඇස්තමේන්තු කිරීමෙන්, සංවර්ධනයේ සම්භාවිතාව තහවුරු කිරීමට උපකාර කරයි.

• HCG ;
• ඒඑෆ්පී ;
• APP-A.

බොහෝ විට එවැනි දර්ශක වෛද්යවරුන් භාවිතා කරනුයේ සලකුනු ලෙස නම්, ඔවුන්ගේ වටිනාකම් ස්ථාපිත ප්රමිතීන්ට නොගැලපෙන නම්, වෛද්යවරුන් වැඩිදුර පරික්ෂණයක් නිර්දේශ කරයි. එනිසා ආක්රමණශීලී ක්රම භාවිතා කරනු ලැබේ. ඔවුන්ගේ භාවිතය ගර්භණී තත්වයේ ඇතිවන අවදානම සමඟ බැඳී ඇත. මේ නිසා, පත්වීම සිදු කරනු ලබන්නේ කලාතුරකිනි. මෙම වර්ගයේ විශ්ලේෂණ ඇතුළත් වේ:

• චෝරියන්ගේ බයෝප්සිටි - කලලරූපයේ පිටත කවරවල ඇති පටක අංශු විශ්ලේෂණය;
• ප්ලාස්ටික් කෝඩ් වලින් රුධිර සාම්පලයක්
• ඇම්නියොටික් තරල විශ්ලේෂණය.

රෝගයට ගොදුරු වීමේ ප්රවණතාව සඳහා ජානමය විශ්ලේෂණය

ප්රවේණික රෝග පිළිබඳ විශ්ලේෂණයක් උපත් දරුවා තුළ ව්යාධියක් වර්ධනය වීමේ අවදානම ඉහළ මට්ටමක නිරවද්යතාවයකින් ඇගයීමට උපකාර කරයි. 4 වන දින දරුවා බිහිවී ඇති අතර, සතියකට පසුව පැටවුන් බිහිසුණු ළදරුවන් තුළද මෙම ද්රව්යය රෝහලකට රැගෙන යයි. රුධිර සාම්පල විකෘති කිරීම සිදු කරයි. එහි බිංදු කිහිපයකින් වහාම විශේෂ පරීක්ෂක තීරුවකට යොමු කර ඉන්පසු රසායනාගාරයට යවනු ලැබේ. මෙම ප්රවේග විශ්ලේෂණයේදී, වෛද්යවරුන් (ජානමය සම්පුර්ණ විශ්ලේෂණයක්) වැනි එවැනි ව්යාධිවේදයන් සඳහා නැඹුරුවක් ඇති කරයි:

1. මස්තිරස් පටකිය. ශ්වසන සහ දිලීර පද්ධතිවල ක්රියාකාරීත්වය කඩාකප්පල් කරන පුරාන ස්වභාවය.
2. ෆෙන්සල්කේනූරිය. එවැනි රෝගයක් සමඟ මොළයේ ව්යුහයන් වෙනස් වේ - ස්නායු ආබාධ වර්ධනය වී, මානසික මන්දගාමිත්වය ඇති වේ.
3. සංඝටිත හයිටෝරයිසයිඩ්. තයිරොයිඩ් හෝමෝන ආශ්රිතව ඇතිවීම නිසා රෝගය වර්ධනය වේ. මෙම ක්රියාවලිය දරුවාගේ ශාරීරික හා මානසික වර්ධනය වළක්වයි. එය ප්රතිකාර කිරීමට ඇති එකම මාර්ගය හෝමෝන ප්රතිකාරයයි.
4. ගලක්සොසිමියා අභ්යන්තර අවයව ක්රියාකාරීත්වය (අක්මාව, ස්නායු පද්ධතිය) උල්ලංඝනය කිරීම. දරුවාට නොමිලේ දෙන ආහාර වේලක් නිරීක්ෂණය කිරීම සඳහා දරුවාට විශේෂ ප්රතිකාර ක්රම අනුගමනය කරයි.
5. ලිංගික සංධාවය. ඇන්ඩ්රොගීන් වල වැඩෙන සංශ්ලේෂණය සමඟ සාදනු ලැබේ.

ජාන විද්යාත්මක විශ්ලේෂණය

ප්ලාස්ටික් ක්රියාදාමයෙහි ස්වභාවය පිළිබඳ විවිධාකාර අධ්යයනයන්හි දී, විද්යාඥයින් රෝගය සම්බන්ධව පරම්පරාගත සාධකය සමඟ සම්බන්ධතාවය තහවුරු කර ගැනීමට සමත් විය. පිළිකා රෝග සඳහා ඊනියා ජානමය නැඹුරුතාවයක් පවතී - ආබාධවලට ගොදුරුවීමේ අවදානමට ලක් වූ මුතුන්මිත්තන්ගේ පැවැත්ම, පැටවුන් වල ඔක්ටේනියාව වර්ධනය වීමේ අවදානම සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි කරයි. නිදසුනක් වශයෙන්, ජාන විද්යාඥයින් විසින් බ්රේක් 1 සහ BRCA2 ජානවලට පියයුරු පිළිකා සංවර්ධනය කිරීම සඳහා වගකිව යුතු වන්නේ 50% ක් පමණි. පිළිකා සඳහා ජානමය නැඹුරුතාවයක් මෙම ජාන විකෘති කිරීමකි.

තරබාරුකම සඳහා ජානමය විශ්ලේෂණය

දශක ගණනාවක් පුරා පෝෂණවේදීන් අධික සංඛ්යාතයක් ඇති කර ගැනීමට උත්සාහ දරමින් බොහෝ අධ්යයන සිදු කර ඇත. එහි ප්රතිපලයක් වශයෙන්, මන්දපෝෂණයට අමතරව, අසමබර ආහාරයක් වන අතර තරබාරුකමට ජානමය නැඹුරුතාවක් ඇති බව සොයාගෙන තිබේ. ඒ නිසා කුඩා කාලයේ සිට ශරීර ස්කන්ධ දර්ශකය හා බර වැඩි වීම සඳහා ඇති නැඹුරුතාවයන් සොයා ගත හැකිය. ශරීරයේ හෝමෝන වෙනස්කම් සිදු වන අවස්ථාවේ දී උච්චතම අවස්ථාව - වැඩිවිය පැමිණීම, ගැබ් ගැනීම සහ මව්කිරි දීම, ආර්තවහරණය.

බර වැඩි කර ගැනීම සඳහා ජාන අතර ජාන විද්යාව හැඳින්වේ:

• FTO - බර සඳහා වගකිව යුතුය;
• HMGI-C - මේද සෛල වර්ධනය කිරීම;
• NRXN3 - සංතෘප්තියේ හැඟීමක් ඇති කිරීමට බලපායි;
• FIT1 සහ FIT2 - ඇඩිපොසයිටින් සෑදීම උත්තේජනය කිරීම - මේදය පටක පිහිටුවා ඇති සෛල.

අවයව හා පද්ධති වල තත්ත්වය පරීක්ෂා කිරීම, තරබාරුකමට නැඹුරුතාව තීරණය කිරීම සඳහා, රුධිරයේ ජානමය විශ්ලේෂණය කිරීම වැනි ද්රව්යවල සාන්ද්රණය තීරණය කිරීම සඳහා:

• ලෙප්ටින් - ශරීරයේ පරිවෘත්තීය ක්රියාවලීන් පාලනය කිරීම, බලශක්ති වියදම වැඩි කිරීම;
• T4 නිදහස්, TSH - තයිරොයිඩ් හෝමෝන;
• glycated hemoglobin, ග්ලූකෝස් - කාබෝහයිඩ්රේට් පරිවෘත්තීය තත්වයන් ගුනාංගීකරනය කිරීම.

ප්රවේණික ටර්මෝෆෝෆිලියා පරීක්ෂණය

රුධිර කැටි ගැසීම් ඇතිවීමේ ප්රවණතාව වැඩි වීම, ටේරිබි, අධිෂ්ඨානශීලීව තීරණය කරනු ලැබේ. රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධකය - F5 - වගකියනු ලබන ජාන තුළ ඇති විකෘති විට ඇතිවන තෙරිබෝෆිලියාවට ජානමය නැඹුරුතාවයක් දක්වයි. මෙය රුධිර කැටි ගැසීමේ ක්රියාවලිය වැඩිදියුණු කරන ටර්බින් ආකෘතියේ අනුපාතය වැඩි වීමක් සිදු කරයි. ප්රෝටෝම්බින් ජාන (F2) වල ඇති විකෘතතාව මෙම කැටීමේ පද්ධතියේ මෙම සාධකය වැඩි දියුණු කරයි. එවැනි විකෘතිතා පවතින විට, ටර්මෝබාස් රෝගයේ අවදානම වැඩි වේ.

ලැක්ටේසා ආබාධ සඳහා ජාන පරීක්ෂණ

ලැක්ටෝස් අමුද්රව්යය උල්ලංඝනය කිරීමකි. ලැක්ටේස් එන්සයිම වල බඩවැල්වල සංකෝචනය වීම නිසා කිරි සීනි අවශෝෂණය කිරීමට ශරීරයට නොහැකි වීම. බොහෝ විට, එම රෝගය හා එහි නැඹුරුතාවයක් ස්ථාපිත කිරීම සඳහා ජාන C / T-13910 සහ C / T-22018 ජානමය විශ්ලේෂණය සිදු කරනු ලැබේ. එන්සයිම වල අඩු සංශ්ලේෂණය සඳහා ඒවා සෘජුව වගකිව යුතුය. ඔවුන්ගේ ව්යූහයන් ඇගයීම සඳහා මෙම ජානවල වාහකයන්ගෙන් පැවත එන්නන් හට ඇති විය හැකි අපහසුතාවයන් තහවුරු කිරීම සඳහා උපකාර කරයි. ප්රවේණි විශ්ලේෂණය විකෘති කිරීම විශේෂඥයින් විසින් සිදු කරනු ලැබේ.

ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්රෝම් සඳහා ජාන පරීක්ෂණ

ගිල්බර්ට් සින්ඩ්රෝම් - රෝග ලක්ෂණ සංජානනීය ව්යාධි වේ. බොහෝ විට පවුලක චරිතයක් දරයි. එය බ්ලෙරිරුබීන් මට්ටමේ වැඩි වීමකි. මෙම හේතුව නිසා අක්මාව සෛලවල අඩංගු එන්සයිම ග්ලූකෝරොනිල් ට්රී ප්රෝස්ෆනේස් සංශ්ලේෂණය උල්ලංඝනය වී ඇති අතර නොමිලේ බිලිරුබින් බන්ධනය කිරීමෙහි හවුල් වේ. ජානමය රුධිර පරීක්ෂාව UGT1 ජානය සහ එහි පිටපත ඇගයීම මගින් ව්යාධිවේදය ස්ථාපිත කිරීමට උපකාරී වේ.

බේබදුකමට ජානමය නැඹුරුතාවයක්

ගැටලුව අධ්යයනය කරන වෛද්යවරු දිගු අධ්යයන කරමින් මත්පැන් සහ ජාන විද්යාව සඳහා වූ තෘෂ්ණාව අතර සබඳතාවයක් ඇති කර ගැනීමට උත්සාහ කරයි. කෙසේ වෙතත් එවැනි රෝගයක් සඳහා ජානමය නැඹුරුතාවයක් ස්ථාපිත වී නැත. බොහෝ පුරෝකථනයන් තිබේ, නමුත් ඔවුන්ට නිශ්චිත තහවුරු කිරීමක් නැත. වෛද්යවරු නිතරම රෝගාබාධ ගැන සැලකිලිමත් වූ රෝගාබාධයක් ලෙස ස්වාධීනව තෝරාගැනීමේ ප්රතිඵලයයි. මත්පැන් පානය කිරීමෙන් දෙමාපියන් දුක් විඳින සාර්ථක, සාර්ථක පුද්ගලයින් විසින් එය සනාථ කරයි.

ජානක විදේශ ගමන් බලපත්රය

සපයන සේවා අතර සෞඛ්ය සායන තුළ වැඩි වශයෙන් පූර්ණ ජානමය සෞඛ්ය ගමන් බලපත්රයක් වැනි ලැයිස්තුවේ දක්නට ලැබේ. එය ශරීරයේ සම්පූර්ණ ජානමය විශ්ලේෂණයකි. එය විශේෂිත රෝග සමූහයක් සඳහා නැඹුරුතාවයක් ඇති කිරීමට අරමුණු කර ඇත. මීට අමතරව, හෝටල් ජාන ඇගයීම, නිශ්චිත වර්ගයේ ක්රියාකාරකම් සඳහා නැඹුරුව හඳුනා ගැනීම සඳහා, සැඟවුනු කුසලතාවයන් ස්ථාපිත කිරීම සඳහා උපකාරී වේ.